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转化医学

泛实体瘤基因检测

运用二代测序技术针对实体瘤中基因变异进行全面检测,提供全面的突变检测结果和与癌症治疗相关的指导帮助。

全面的结果分析

可检测单碱基变异(Single Nucleotide Variant,SNV), 插入缺失(Insertion/Deletion,InDel), 拷贝数变异(Copy Number Variant,CNV )和融合变异(Fusion)四种类型的基因变异,以及提供对癌症免疫治疗有指导意义的肿瘤突变负荷(Tumor Mutational Burden,TMB/bTMB)和微卫星不稳定(Microsatellite Instability,MSI)检测结果。

可靠的性能验证

经过全面的分析性能验证,并设置了严格的质控指标,保证数据的准确和可靠。

极致的周期体验

采用诺禾致源自主研发的生信分析流程,结合细致全面的内部肿瘤知识库,从确认收样到报告交付最快仅需 6 个工作日。

样本要求

样本类型 样本要求
FFPE 贴片 大约 10 张 (4 μm),单张面积 ≥ 25 mm2,肿瘤纯度 ≥ 20%
全血 10 ml(用于 cfDNA 和白细胞 DNA 提取)
血浆 4 ml(用于 cfDNA 提取)

测序策略

NovaSeq 6000, PE150

数据质量

承诺 80% 以上的碱基达到 Q30,超过 Illumina 官方承诺(≥75%)

生信分析和解读报告

使用诺禾致源自主研发的生信分析流程和全面的内部肿瘤知识库,对样本测序数据进行突变分析和位点解读

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