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基因组测序

人线粒体基因组测序

人线粒体基因组捕获测序—精确检测位点异质性

人线粒体基因组测序是基于液相探针杂交捕获技术,将线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)富集后进行高通量测序的技术手段。通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。
  • 准确度高:

    测序1G即可达到30000X以上,提高变异异质性检测准确度。
  • 捕获效率&覆盖度高:

    捕获效率60%-80%,mtDNA覆盖度达99.84%,全面覆盖线粒体基因组。

应用方向

  • 1.线粒体相关疾病分析
    2. 物种进化研究

诺禾优势

  • 1.捕获流程稳定

    采用罗氏定制探针和捕获平台,实现稳定且高效线粒体基因组序列捕获和测序。

    材料选取

    DNA样品
    ≥0.4μg

    文库构建
    180-280bp

    PE150测序

    信息分析

  • 2. 周期快、稳定性高

    诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容,以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
    • 20,280个

      物理核数
    • 1,727 T flops

      计算峰值速度
    • 400 TB

      总内存
    • 58.6PB

      总储存

信息分析

基本分析 疾病高级分析 癌症高级分析
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据
2. 与参考序列进??对、统计测序深度及覆盖度等
3. SNP / InDel 检测、注释及统计
4.异质性检测、注释及统计
1. 突变位点有害性注释
2. 突变位点有害性筛选
3. 共有突变基因筛选(散发样本)
4. 线粒体 circos 图展?
5. 关联分析(建议 case-control 样本100 对及以上)
1. 突变位点有害性注释
2. 异质性位点准确性筛选
3. 线粒体突变特征分析
4. 线粒体突变Circos图展示

送样建议

组织类型 送样建议
冻存组织 >100 mg
培养细胞数量 >10 7
全血 >1 mL
FFPE ≥10片
DNA >0.8 ug

常见问题

  • 1.人线粒体捕获测序的样品为DNA还是mtDNA?

    • 人线粒体捕获测序采用探针对线粒体进行捕获,因此无需分离mtDNA,提供血液或DNA即可。
  • 2.人线粒体测序的周期是多久?

    • 人线粒体捕获试剂盒无需定制,建库测序及分析只需26天,快速高效完成项目。

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