肿瘤分子病理整体解决方案
从试剂到软件，全流程合规
— 芯片阅读仪 —
芯片阅读仪 Digital PCR NG 津械注准 20222220082
数字 PCR（芯片法）技术是一种新的核酸检测和定量方法，采用高密度芯片技术，样本均匀分配至 20000 个单独的纳米硅基反应孔进行独立的 PCR 反应，最后通过对每个纳米孔荧光信号的有或无实现核酸绝对定量。诺禾致源的数字 PCR 芯片阅读仪⸺Digital PCR NG [津械注准 20222220082] 已于 2017 获国家药品监督管理局（原国家食品药品监督管理总局）天津市市场和监督管理委员会批准上市。
优势
- 通量灵活：1-24张芯片/PCR反应，不受耗材规格限制，随时开机检测
- 系统密封：在密封芯片中进行PCR反应，降低污染风险
- 精准检测：高灵敏度单位点突变检测，可实现核酸绝对定量
- 操作筒便：仅需在基于芯片的系统中加载样品并读取数据
- 轻松分析：全中文分析软件，无需复杂手动分析，结果直观安全稳定
- 节省空间：诺禾致源数字PCR系统体积小巧，便于实检室空间合理利用
— 基因测序仪 —
基因测序仪DA8600 国械注准20143401961
DA8600国内首批获得国家药品监督管理总局批准的医疗器械注册证(国械注准20143221961)的半导体基因测序仪，可广泛应用于各医疗机构的临床检测中心，并提供全面的基因检测服务。
优势
- 测序快速：3h可完成一次上机检测，节省时间
- 运行稳定：超百万例临床样本验证，多种应用场景中均可稳定运行
- 应用灵活：匹配高通量测序自动化文库制备系统、数据分析软件（国械注准：20183210304）使用，流程灵活
- 经济高效：通量适中，本地实验室运行首选
- 适用广泛：可适用于肿瘤基因检测领域、无创产前领域、辅助生殖领域
— 文库制备系统 —
高通量测序自动化文库制备系统
诺禾致源高通量测序自动化文库制备系统为开放性文库制备工作站，可用于手术组织和血液样本来源的核酸文库制备，兼容扩增建库和杂交捕获建库方法，同时适用于Life和Illumina测序平台，全面满足实验室复杂应用需求。
优势
- 一机多用，同时适配扩增建库和杂交捕获建库
- 降低工作强度，显著增加walk-away时长
- 夜间运行，实现无人值守
- 整合型PCR仪可实现自动化封闭式控温孵育或扩增反应，控温稳定
— 检测试剂盒 —
人EGFR基因T790M突变检测试剂盒(数字PCR法)
基于数字PCR平台，可用于人体血浆游离DNA样本中的EGFR T790M突变检测。目前正在NMPA注册申报中。
优势
- 精准灵敏：可稳定检出0.1% 的低频突变:
- 微量样本：DNA上样量为30ng;
- 适应人群：对一/二代EGFR TKI类药物耐药的，寻求用药方案调整的肺癌患者。
— 检测试剂盒 —
人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒(半导体测序法) 国械注准20183400294
NMPA批准的半导体测序法肿瘤基因NGS检测试剂盒——更快、更全、更省！
优势
- 检测快速：一步采集样本同步开启检测4天出具报告
- 结果全面：全面检测覆盖肺癌用药相关基因热点区域
- 技术先进：RNA-based NGS检测可提高融合的检出率
- 样本节约：仅需一份样本，实现多种基因变异类型检测
- 环境要求：低标准PCR实验室，即可满足试验开展条件
- 国内首认可：NMPA严格审批2700例临床试验数据支特
— 分析软件 —
人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒分析软件 国械注准20183210340
优势
- 数据安全：数据不外出，可本地化一键式生成报告
- 精准分析：全程监控质控系统确保准确分析
- 实时更新：数据库实时更新同步临床研究进展
- 数据挖掘：临床数据管理与维护高级数据统计
- 国内领先：国内唯一获Ⅲ类医疗器械注册证的分析软件
肿瘤分子诊断产品
NGS检测助力肿瘤精准诊疗
实体瘤60基因检测研究
实体瘤60基因检测研究
- 针对泛实体瘤患者，一次性检测实体瘤相关 60 个基因，筛选精准诊疗获益人群，指导肿瘤患者个性化靶向治疗。
- 临床价值：针对肺癌、肠癌、胃肠道间质瘤、膀胱癌等泛实体瘤患者，辅助临床提供个性化靶向治疗方案。
- 专业设计： 基于 DNA+RNA 水平全面检测已上市的实体瘤靶向药物相关基因，一次检测多种变异形式包括 SNV、插入缺失、CNV 和基因融合。
- 检测更精准： DNA+RNA 测序技术双重保障，RNA-seq 融合检出率更高、更精准。
实体瘤188基因检测研究
实体瘤188基因检测研究
- 针对所有实体瘤，一次检测实体瘤相关 188 个基因的多种变异类型，同步解析靶向用药、免疫治疗、化疗用药，综合指导个体化治疗，最大化患者获益可能。
- 临床价值：针对肺癌、结直肠癌、妇科肿瘤等多种实体瘤患者，指导靶向治疗、免疫治疗（包括 MSI、免疫疗效相关基因）以及常见化疗药物疗效评估。
- 严谨设计：涵盖权威指南推荐、FDA/NMPA 获批以及在研临床实验在内靶向用药相关基因，检测 MSI 及免疫治疗正负向相关基因，检测 30+化疗用药相关基因。
- 检测更可靠：组织平均测序深度 1000X，稳定检出 1%基因热点；血浆平均测序深度1200X，稳定检测 0.5%基因热点。
实体瘤1238基因检测研究
实体瘤1238基因检测研究
- 针对所有实体瘤，一次检测1238个基因的多种变异类型，同步解析靶向用药、免疫治疗、化疗用药和遗传风险，综合指导个体化治疗。
- 临床价值:全而指导靶向治疗、免疫治疗(包括TMB、MSI、免疫疗效相关基因)遗传风险，筛查及常见化疗药物疗效评估。
- 检测更全面:全面涵盖权威指南推荐，FDA/NMPA获批以及在研临床实验靶向用药相关基因。一次性检测TMB/MSI/免疫治疗正负向相关基因，全面覆盖肿瘤相关12条信号通路。
- 检测更可靠:组织平均测序深度1000X，稳定检出1%基因热点;血浆平均测序深度1200X，稳定检测0.5%基因热点。
实体瘤 550 基因检测研究
实体瘤 550 基因检测研究
- 针对所有实体瘤，一次检测 550 个基因的多种变异类型，同步解析靶向用药、免疫治疗、化疗用药和遗传风险，综合指导个体化治疗。
- 临床价值：全面指导靶向治疗、免疫治疗（包括 TMB、MSI、免疫疗效相关基因）、遗传风险筛查及常见化疗药物疗效评估。
- 检测更全面：全面涵盖权威指南推荐、FDA/NMPA 获批以及在研临床实验靶向用药相关基因，一次性检测 TMB/MSI/免疫治疗正负向相关基因，全面覆盖肿瘤相关 12 条信号通路。
- 检测更可靠：组织平均测序深度 1000X，稳定检出 1%基因热点；血浆平均测序深度 1200X， 稳定检测 0.5%基因热点。
子宫内膜癌分子分型检测研究
子宫内膜癌分子分型检测研究
- 检测子宫内膜癌相关的36个基因及MSI状态包括NCCN指南推荐检测基因、部分临床试验药物靶点及肿痛发生发展相关的基因，解析患者分子分型，提示预后及用药信息
- 提供NCCN指南推荐的分子分型结果:子宫内膜癌NCCN指南推荐检测POLE突变、MSI状态、TP53状态，进行分子分型，提示患者预后
- 指导免疫抑制剂使用:NCCN指南推荐复发性，转移性或高危的子宫内膜痛患者考虑MSI/MMR检测，作为免疫治疗的分子标志物:多项研究显示POLE突变型子宫内膜痛患者可使用免疫治疗
- 林奇综合征筛查:检测MMR基因(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM)胚系突变，解析遗传性肿瘤基因变异致病性提示患者林奇综合征风险
- 子宫内膜癌发生发展相关基因检测:囊括子宫内膜癌相关临床试验的基因，提示潜在靶向用药;囊括子宫内膜常见的基因热点突变辅助进行分子分型
肉瘤分子分型辅助诊断
肉瘤分子分型辅助诊断
- 基于RNA水平全面检测肉瘤相关的已知及未知融合
- 覆盖全面:包含1100+个融合基因，纳入多个肉瘤相关变异，可检测已知及未知融合类型.
- 检测准确:基于RNA水平检测融合基因更有优势。
- 指导分型:部分肉瘤具有高频的融合现象发生，因此融合基因的检测可以辅助肉瘤分型诊断，并可进一步提示预后信息。
