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基因组测序

变异检测—探索遗传变异,解密生命本质

变异检测是指通过高通量测序技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析,获得大量的遗传变异信息,如单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV) 等用于开发分子标记建立遗传多态性数据库,为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础。

诺禾优势

  • 1. 周期短,密度高,检测全面。

    基于全基因组重测序的变异检测研究具有“周期短、密度高、检测全面”等优势,可用于开发分子标记,建立遗传多态性数据库,为探讨进化关系,挖掘性状基因,分子辅助育种等奠定基础。
    • 40天+

      项目周期
    • ≥90%

      验证率
    • ALL

      检测类型
  • 2.长读长测序,针对SV检测,轻松跨过复杂区域

    基于三代长读长测序的SV变异检测,无GC偏好,轻松跨过高重复和高复杂区域,检测SV类型全面,发现更多NGS或TRS检测不到的新SV,更广泛尺度上解析遗传变异。
    • 90天+

      项目周期
    • 10 kb起

      测序读长
    • SV

      检测类型
  • 3.科学的方案设计

    从材料选取,建库测序,到数据分析,每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。

    材料选取

    DNA样品
    二代≥1.0μg
    三代≥10μg

    文库构建
    二代350bp
    三代≥10kb

    测序
    二代Illumina PE150
    三代Pacbio或Nanopore

    信息分析

  • 4.丰富的项目经验

    诺禾致源已成功对猪、鼠、虎、蜜蜂等动物,玉米、水稻、油菜、棉花等植物,多达几百个物种进行变异检测。“科学的方案设计,严格的质控管理,专业的分析团队,丰富的项目经验,完善的项目服务” 确保每一个环节都能出色完成,助力科学研究。
    • 50人

      分析团队
    • 5年

      项目经验
    • 600+

      结题项目
    • 1对1

      项目服务

信息分析

通过全基因组重测序(WGS)开展变异检测研究,可保证变异信息全面且准确性高;对于一些无参物种的变异检测研究,则需采用简化基因组测序(GBS或RAD)技术。此外,通过三代变异检测,检测长片段序列,分析基因组结构变异。三代数据检测 SV 结合二代数据检测 SNP、InDel,可覆盖物种全部变异信息。
三代变异检测 全基因组重测序(WGS) 简化基因组测序(GBS) 简化基因组测序(RAD)
Pacbio/Nanopore≥15X SNP/InDel≥10X
SV≥20X、CNV≥30X
Tag数≥10万
平均8X/Tag
测序深度≥1×
有参考基因组 有参考基因组 有参考基因组 无参考基因组 有参考基因组 无参考基因组
测序数据质量评估 测序数据质量评估 测序数据质量评估 测序数据质量评估
与参考基因组比对 与参考基因组比对 与参考基因组比对 GBS Tag聚类 与参考基因组比对 RAD Tag聚类
SV检测、注释及统计 SNP、InDel、SV、CNV
检测、注释及统计
SNP检测、注释及统计 SNP检测、注释及统计

拓展材料

  • 收藏好文

    动植物基因组高阶生信培训班:重测序专题

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