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基因组测序

基于10x Genomics Chromium™的外显子组测序

对人类基因组而言,可利用 10x Genomics 技术展开全基因组研究。该平台利用独有的 GemCode 技术可提供超长片段的基因组信息,得到短读长测序无法获得的基因组复杂区域的信息,进行突变检出、单倍体分型和结构变异检测。 进而准确发掘疾病与癌症的关键突变,确定其遗传机制,明确致病机理。

技术参数

样品要求
捕获平台
测序平台
项目周期

样品类型:组织样品
样本总量:血液≥200ul;组织≥25mg;细胞系≥107个细胞

Agilent SureSelcet Human All Exon V6

Ilumina测序平台
测序深度
推荐数据量9G,有效深度≥60x

55天(自然日)

技术路线

样本检测

Barcoding&
外显子捕获建库

上机测序

SNP/InDel/
SV/单倍体分型

可视化结果

信息分析

疾病基因组学 癌症研究
(一)基本信息分析
1.10X专用数据分析软件(Long Ranger)
1.1基本数据处理:过滤低质量数据,统计barcode信息等
1.2与参考基因组比对,统计测序深度等,并获得Linked-Reads信息
1.3SNV/InDel/SV(含CNV)检测
1.4SNV/InDel/SV(含CNV)分型分析
2.SNV/InDel/CNV统计及注释
3.基因组变异 Circos 图展示

(二)10X专用可视化软件(Loupe)
1.基本数据展示
2.分型结果展示
3.结构变异展示
4.Linked-Reads结果展示
5.Phase Block结果展示
信息分析A
(一)基本信息分析
1.10X专用数据分析软件(Long Ranger)

1.1基本数据处理:过滤低质量数据,统计barcode信息等
1.2与参考基因组比对,统计测序深度等,并获得Linked-Reads信息
1.3SNV/InDel/SV(含CNV)检测
1.4SNV/InDel/SV(含CNV)分型分析
2.SNV/InDel/CNV统计及注释
3.基因组变异 Circos 图展示(基于Germline结果)

(二)10X专用可视化软件(Loupe)
1.基本数据展示
2.分型结果展示
3.结构变异展示
4.Linked-Reads结果展示
5.Phase Block结果展示

信息分析A+
信息分析A基础上增加6项分析:
1. Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计(成对样本)
2.易感基因筛查
3.高频突变基因统计及通路富集分析
4.NMF突变特征及突变频谱分析
5.NovoDriver已知驱动基因筛选
6.基因组变异Circos图展示(基于Somatic结果)

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