基因组测序>
建库测序>
人类基因组测序>
动植物基因组测序>
微生物基因组测序>
转录调控测序>
表观组测序>
单细胞测序>
空间转录组>
基因分型>
质谱分析>
蛋白组学分析>
代谢组学分析>
免疫定量>
多组学联合分析>
分子育种>
动植物基因组测序>
动植物育种分析>
基因合成>
基于10x Genomics Chromium™的外显子组测序
对人类基因组而言,可利用 10x Genomics 技术展开全基因组研究。该平台利用独有的 GemCode 技术可提供超长片段的基因组信息,得到短读长测序无法获得的基因组复杂区域的信息,进行突变检出、单倍体分型和结构变异检测。 进而准确发掘疾病与癌症的关键突变,确定其遗传机制,明确致病机理。
技术参数
样品类型:组织样品
样本总量:血液≥200ul;组织≥25mg;细胞系≥107个细胞
Agilent SureSelcet Human All Exon V6
Ilumina测序平台
测序深度
推荐数据量9G,有效深度≥60x
55天(自然日)
技术路线
样本检测
Barcoding&
外显子捕获建库
上机测序
SNP/InDel/
SV/单倍体分型
可视化结果
信息分析
疾病基因组学 | 癌症研究 |
---|---|
(一)基本信息分析 1.10X专用数据分析软件(Long Ranger) 1.1基本数据处理:过滤低质量数据,统计barcode信息等 1.2与参考基因组比对,统计测序深度等,并获得Linked-Reads信息 1.3SNV/InDel/SV(含CNV)检测 1.4SNV/InDel/SV(含CNV)分型分析 2.SNV/InDel/CNV统计及注释 3.基因组变异 Circos 图展示 (二)10X专用可视化软件(Loupe) 1.基本数据展示 2.分型结果展示 3.结构变异展示 4.Linked-Reads结果展示 5.Phase Block结果展示 |
信息分析A (一)基本信息分析 1.10X专用数据分析软件(Long Ranger) 1.1基本数据处理:过滤低质量数据,统计barcode信息等 1.2与参考基因组比对,统计测序深度等,并获得Linked-Reads信息 1.3SNV/InDel/SV(含CNV)检测 1.4SNV/InDel/SV(含CNV)分型分析 2.SNV/InDel/CNV统计及注释 3.基因组变异 Circos 图展示(基于Germline结果) (二)10X专用可视化软件(Loupe) 1.基本数据展示 2.分型结果展示 3.结构变异展示 4.Linked-Reads结果展示 5.Phase Block结果展示 信息分析A+ 信息分析A基础上增加6项分析: 1. Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计(成对样本) 2.易感基因筛查 3.高频突变基因统计及通路富集分析 4.NMF突变特征及突变频谱分析 5.NovoDriver已知驱动基因筛选 6.基因组变异Circos图展示(基于Somatic结果) |
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