外显子组测序-结果展示-诺禾致源

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外显子组测序

与参考基因组比对比对率测序深度、覆盖度分析

样本比对率，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量，反映样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；覆盖度，指被测到的该物种基因组碱基总数占该物种基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。

基因功能富集分析

对注释、筛选得到的候选基因进行GO，Pathway，miRNA，Disease，Proteome，Phenotype等功能富集。
富集分析中采用P-value的多重检验校正值Q-value来控制FDR（False Discovery Rate），此外，也可以采取更严格的Bonferroni多重校正法（Bonferroni multiple correction method）。缺省富集显著性阈值为控制FDR的Q-value<0.05。

候选基因集蛋白互作网络分析

对候选基因集进行蛋白互作网络分析，寻找相互作用的共调控基因。和代谢通路类似的，不同患者的突变基因可能不同，但是存在相互作用的基因突变导致的表型可能是一致的。寻找存在相互作用的突变基因，能够帮助定位真正和疾病相关的致病基因。

结果展示二（癌症基因组研究）

与参考基因组比对

样本比对率，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量，反映了样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；覆盖度，指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。

Somatic SNV检测及注释

SNV全称Single nucleotide variant，是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异。体细胞突变，特别是其中的驱动突变对解释肿瘤的发生和发展具有非常重要的意义。我们主要使用muTect软件来寻找Somatic SNV位点。注释内容还包括对突变所在基因进行功能注释，使用包括GO生物学过程、GO细胞组分、GO分子功能、KEGG、Reactome、Biocarta、PID等与信号转导和代谢通路相关的数据库。外显子测序依赖杂交捕获技术富集相应区段DNA，很多情况下由于序列同源性等问题捕获得到部分非目标区段的DNA，因而检测到少量位于内含子、UTR等位置的变异位点信息。 Somatic SNV 检测及注释结果统计

Sample	S4_1
CDS	43
synonymous_SNV	8
missense_SNV	34
Stopgain	1
Stoploss	0
Unknown	0
intronic	250
UTR3	12
UTR5	2
splicing	4
ncRNA exonic	7
ncRNA intronic	23
ncRNA UTR3	0
ncRNA UTR5	1
ncRNA_splicing	0
Upstream	5
Downstream	5
Intergenic	157
Total	509

高频Somatic CNV分析

拷贝数变异（Copy number variation, CNV）表现为基因组片段的拷贝数增加或者减少，是基因组结构变异（Structural variation, SV）的重要组成部分。CNV能够导致包括癌症在内的复杂疾病，对于基因甚至染色体水平的缺失、扩增的研究已经成为肿瘤研究热点。

克隆结构分析

肿瘤异质性主要是肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出基因方面的改变，从而使肿瘤细胞的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。对肿瘤组织进行克隆结构分析正是基于肿瘤异质性，通过信息分析手段，将肿瘤组织内遗传突变信息相似的肿瘤细胞进行聚类。