新生儿遗传病研究

研究背景

我国出生缺陷的发生率高达 5.6%,每年新增病例 90 万,平均每 30s 就有一个缺陷患儿出生,每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。而且,随着环境污染加重,食品安全风险增加,以及二胎政策的开放,我国新生儿出生缺陷率呈逐年上升态势。

研究意义

基因控制着人类的生老病死,儿童单基因遗传病人群数据分析是通过收集新生儿样本的基因数据,全面筛查与单基因遗传病相关的致病基因,助力实现精确分型,构建全面的中国新生儿人群数据库,降低中国出生缺陷率,提高出生人口素质,减轻国家、社会和家庭负担。

研究人群

0-14 岁的所有儿童

都是儿童单基因遗传病人群数据分析的研究目标人群。特别是有家族遗传史的新生儿。

研究内容

通过新一代测序技术对儿童进行全面、综合的致病基因分析,涉及 1000 多种单基因遗传病,涵盖人体 13 大疾病系统,包含神经系统、消化系统、内分泌系统、遗传代谢系统等。

研究技术

基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,平均覆盖度达到 99.5%,平均测序深度不低于 100X,保证数据的准确性、科学性。

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