ASA全基因组芯片-经典案例-诺禾致源

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(一)日本人群中与心房颤动相关的6个新基因座的鉴定

Identification of six new genetic loci associated with atrial fibillation in the Japanese population

期刊: Nature Genetics
影响因子:30.8
发表单位：日本横滨理研所综合医学科学中心
发表时间:2017年4月

一、研究背景

心房颤动是最常见的心律失常，尤其是在老年人中。在日本，60岁以下人群的房颤患病率不到0.5%，但随着年龄的增长呈线性增长，80岁以下人群的房颤患病率达到3.2%。根据性别划分的房颤风险在不同人群中存在差异：日本所有年龄组的房颤患病率男性（1.35%）约为女性的三倍（0.43%）。父母中至少有一人患有心房颤动的个体比没有父母患有心房颤动的个体患心房颤动的风险大约高出三倍。基于此，作者采用 SNP 分型芯片对 case 样本和 control 样本进行 SNP 分型，并结合生物信息分析手段来寻找日本人的心房颤动风险变异。

二、研究结果

Riken 综合医学中心的 Toshihiro Tanaka 采用 Ilumnina OmniExpress 芯片进行了一项GWAS 分析，利用8,180例心房颤动病例和28,612例对照寻找日本人的心房颤动风险变异，后期采用3,120例病例和125,000例对照进行验证。作者通过 GWAS、通路分析、eQTL 分析等生物信息分析方法，找到了6个新的心房颤动风险相关的基因位点：rs12044963、 rs17461925、rs2540953、rs7698692、rs2296610 和 rs2047036。Meta 分析发现最显著关联的基因位点是 SLCIA4-CEP68 上的位点；在日本人队列中与心房颤动最显著相关的位点在 HAND2 基因上，HAND2 编码心脏形态学相关的蛋白，该变异的次要等位基因在东亚人中更常见。

图1 日本人群中与心房颤动相关的6个新基因位点的区域关联图

三、研究结论

由于不同人群的复杂连锁不平衡结构和不同的环境暴露，确定特定人群的心房颤动风险因素非常必要，其研究结果可以用于更好地预测不同地区心房颤动的风险，有助于更好地了解房颤易感性及发病机制。

(二)炎症性肠病基因座与单一变异体的精细定位

Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution

期刊: Nature
影响因子:64.8
发表单位：韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学
发表时间: 2017年6月

一、研究背景

炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease，IBD）是一种慢性、使人衰弱的胃肠道疾病，在青春期和成年早期出现高峰，全世界数百万人受其困扰，仅在美国就有超过140万人受到影响，且患病率正在持续上升。但这种疾病的精确病因尚不清楚，而且当前也没有治愈方法。

二、研究结果

作者为了更多地了解 IBD 的遗传学机制，利用 Illumina ImmunoChip 芯片对67,852个欧洲血统个体进行基因分型，利用连锁不平衡分析、PCA 主成分分析、人口结构、批量效应和其他混杂因素处理、Imputation、eQTL、Bayesian co-localization 等生物信息方法，对使用高密度基因分型的67,852个体的94个炎症性肠病基因位点进行精细定位，明确了 18个在 IBD 相关的基因组区域中的单个基因变异体（95%的置信区间）。

图2 因果变动的功能注释

三、研究结论

本文明确了18个在 IBD 相关的基因组区域中的单个基因变异体，此结果为开发出更加有效的疗法和发现新的药物靶标奠定基础。同时说明，大样本的精细定位可以将全基因组关联研究的许多发现转化为具有统计学意义的因果变异，为实验阐明疾病机制提供了强有力的基础。

参考文献

[1] Low SK, Takahashi A, Ebana Y, et al. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population[J]. Nature Genetics, 2017, 49:953-958.
[2] Huang H, Fang M, Jostins L, et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution[J]. Nature, 2017.