高原适应性 Retsat 功能突变调控中枢髓鞘再生
2026年9月3日 编辑：诺禾致源
期刊：Neuron（IF=16.9）
A gain-of-function Retsat variant from high-altitude adaptation promotes myelination via a neuronal dihydroretinoic acid-RXR-γ pathway[2]
研究背景
高原物种特异性 Retsat Q247R 正向选择突变，已知与低氧适应相关，但神经髓鞘发育、损伤修复调控机制完全空白；低氧新生儿脑损伤、多发性硬化等脱髓鞘疾病缺少安全修复靶点。
主要组学技术：
HQ Pro非靶向代谢组、转录组
研究技术路线
文章小结
本研究从进化医学视角，依托于高原物种适应性突变挖掘出中枢髓鞘保护新通路，为脑病靶点研发提供进化遗传学新思路；采用HQ Pro 代谢组鉴定检测并确定了 Retsat-ATDR-ATDRA-RXR-γ 神经元 - 少突胶质细胞旁分泌调控轴，明确 ATDRA 为髓鞘修复新型活性小分子，同时颠覆少突胶质细胞内源调控的传统认知，证实神经元代谢产物主导髓鞘发育与修复；研究还发现肝脏突变可经内分泌调控脑髓鞘，开辟外周 - 中枢代谢调控新方向，且 ATDR 前药能穿透血脑屏障，在多种脱髓鞘损伤模型中起效，具备可观的脑病药物转化价值。
前台 : 010-82837801
客服 : 400-658-1585
中国 · 美国 · 英国 · 德国 · 新加坡 · 荷兰 · 日本 · 韩国 · 泰国
service@novogene.com
Copyright@2011-2025 All Rights Reserved 版权所有：北京诺禾致源科技股份有限公司 京ICP备15007085号-1
