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建库流程
DNA样品检测合格后，使用Covaris超声波破碎仪随机打断，再经末端修复、加A尾、加测序接头、纯化、PCR扩增等步骤完 成整个文库制备工作。
测序质量分布检查
测序质量说明了测序错误率的多少，测序错误率越低表明测序质量较高。
测序错误率分布检查
测序错误率是影响碱基测序质量的因素之一。根据Illumina测序平台的技术特点，测 序片段（reads）前端几个bp以及片段末端的错误率会偏高。
GC含量分布检查
GC含量分布检查用于检测有无AT、GC分离现象。鉴于序列的随机性打断和G/C、A/T含量分别相 等的原则，理论上每个测序循环上的GC及AT含量应分别相等，且在整个测序过程基本稳定不变，呈水平线，而N含量也反映了测序质量的好坏。
测序数据过滤
测序得到的原始测序序列（Sequenced Reads）或者 raw reads，里面含有部分带接头或低质量的reads。为了保证信息分析质 量，对raw reads进行过滤，得到过滤后的数据即为clean reads，后续分析都基于clean reads。
测序数据质量汇总
测序数据质量是评估测序结果的好坏是后续数据分析的基础。 Novaseq结果展示：| Sample | Raw Base（bp） | Clean Base（bp） | Effective Rate（%） | Error Rate(%) | Q30(%) |
|---|---|---|---|---|---|
| Nova001 | 48,489,166 | 48,347,720 | 99.71 | 0.03 | 92.59 |
| Nova002 | 50,864,185 | 50,672,933 | 99.62 | 0.02 | 93.26 |
| Sample | Raw Base（bp） | Clean Base（bp） | Effective Rate（%） | Error Rate(%) | Q30(%) |
|---|---|---|---|---|---|
| X001-L1 | 24,894,052 | 24,670,847 | 99.10 | 0.03 | 92.53 |
| X002-L5 | 24,010,638 | 23,764,677 | 98.98 | 0.03 | 92.80 |
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