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遗传基因检测

心源性猝死基因检测

心源性猝死基因检测

产品背景

心源性猝死是指由心脏疾病引发心脏搏动障碍,使全身血供不足而导致全身缺血缺氧的死亡。遗传性心血管疾病是心源性猝死的主要因素,该类疾病具有很高的家族遗传性,但仅依靠常规检测手段往往难以发现和确诊,基因检测可以帮助明确病因。

检测疾病范围

心源性猝死基因检测,涵盖五大心血管疾病类型,包括24种与心源性猝死相关的遗传性心血管疾病:
序号 遗传性心血管病 检测内容
1 遗传性心律失常 Brugada 综合征
2 长 QT 综合征
3 短 QT 综合征
4 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
5 进行性心脏传导障碍性疾病
6 家族性心房纤颤
7 预激综合征
8 病态窦房结综合征
9 家族性心室颤动
10 早期复极综合征
11 遗传性心肌病 肥厚型心肌病
12 扩张型心肌病
13 限制型心肌病
14 左室心肌致密化不全
15 致心律失常性右室心肌病
16 Noonan 综合征
17 淀粉样变心肌病
18 CFC综合征
19 遗传性主动脉疾病 马方综合征
20 家族性胸主动脉瘤
21 Loeys-Dietz 综合征
22 遗传性主动脉疾病 主动脉瓣上狭窄
23 左心发育不全综合征
24 其他罕见疾病 原发性肺动脉高压

检测方法

基于标准化的高通量测序流程和平台,基因数目全面,保证数据的准确性、科学性。

适用人群

1.有猝死或心脏病家族史的人群;
2.工作压力大的人群;
3.体力活动强度大的人,如运动员、运动爱好者;
4.具备一项以上心脏病危因素(高血压、肥胖、高血脂、酗酒、吸烟等)的人群;
5.有不明原因晕厥史,或有类似疑似症状的人群;
6.心源性猝死幸存者;
7.生活不规律的人群;
8.关注自身健康的人群。

产品优势

  • 解读精准:深度剖析解读指南,全面的案例管理系统,强大的NGS注释、解读、专属数据库系统;
  • 检测高效:周期短、效率高,结果准确;
  • 服务优质:提供专业的售前、中、后服务,以及个性化的遗传咨询服务;
  • 资质齐全:医学检验所获得中国大陆地区首个NGS实验室CAP认证,ISO13485质量管理体系认证,ISO9001质量管理体系认证等多项权威认证资质。

检测流程

参考文献

[1]Katja,Zeppenfeld,Jacob, et al.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.[J].European heart journal,2022.
[2]中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会.2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版)[J].中国心脏起搏与心电生理杂志,2020,34(3):189-253.

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