心源性猝死基因检测-诺禾致源

心源性猝死基因检测

产品背景

心源性猝死是指由心脏疾病引发心脏搏动障碍，使全身血供不足而导致全身缺血缺氧的死亡。遗传性心血管疾病是心源性猝死的主要因素，该类疾病具有很高的家族遗传性，但仅依靠常规检测手段往往难以发现和确诊，基因检测可以帮助明确病因。

检测疾病范围

心源性猝死基因检测，涵盖五大心血管疾病类型，包括24种与心源性猝死相关的遗传性心血管疾病：

序号	遗传性心血管病	检测内容
1	遗传性心律失常	Brugada 综合征
2		长 QT 综合征
3		短 QT 综合征
4		儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
5		进行性心脏传导障碍性疾病
6		家族性心房纤颤
7		预激综合征
8		病态窦房结综合征
9		家族性心室颤动
10		早期复极综合征
11	遗传性心肌病	肥厚型心肌病
12		扩张型心肌病
13		限制型心肌病
14		左室心肌致密化不全
15		致心律失常性右室心肌病
16		Noonan 综合征
17		淀粉样变心肌病
18		CFC综合征
19	遗传性主动脉疾病	马方综合征
20		家族性胸主动脉瘤
21		Loeys-Dietz 综合征
22	遗传性主动脉疾病	主动脉瓣上狭窄
23	遗传性主动脉疾病	左心发育不全综合征
24	其他罕见疾病	原发性肺动脉高压

检测方法

基于标准化的高通量测序流程和平台，基因数目全面，保证数据的准确性、科学性。

适用人群

1.有猝死或心脏病家族史的人群；
2.工作压力大的人群；
3.体力活动强度大的人，如运动员、运动爱好者；
4.具备一项以上心脏病危因素（高血压、肥胖、高血脂、酗酒、吸烟等）的人群；
5.有不明原因晕厥史，或有类似疑似症状的人群；
6.心源性猝死幸存者；
7.生活不规律的人群；
8.关注自身健康的人群。

产品优势

解读精准：深度剖析解读指南，全面的案例管理系统，强大的NGS注释、解读、专属数据库系统；
检测高效：周期短、效率高，结果准确；
服务优质：提供专业的售前、中、后服务，以及个性化的遗传咨询服务；
资质齐全：医学检验所获得中国大陆地区首个NGS实验室CAP认证，ISO13485质量管理体系认证，ISO9001质量管理体系认证等多项权威认证资质。

检测流程

参考文献

[1]Katja,Zeppenfeld,Jacob, et al.2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death.[J].European heart journal,2022.
[2]中华医学会心电生理和起搏分会,中国医师协会心律学专业委员会.2020室性心律失常中国专家共识(2016共识升级版)[J].中国心脏起搏与心电生理杂志,2020,34(3):189-253.