基因组测序>
建库测序>
人类基因组测序>
动植物基因组测序>
微生物基因组测序>
转录调控测序>
表观组测序>
单细胞测序>
空间转录组>
基因分型>
质谱分析>
蛋白组学分析>
代谢组学分析>
免疫定量>
多组学联合分析>
分子育种>
基因合成>
TRS—精准检测目标区域变异信息
目标区域测序(Target Region Sequencing, TRS):
针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测通过定制客户关注的目标基因组区域探针,与基因组DNA杂交富集目标区域DNA,结合高通量测序技术手段对大量样本展开研究。有助于发现和验证疾病或癌症相关候选基因或位点,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。高密度信息:
针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测高准确性:
获得更深的覆盖度和更高的数据准确性,提高稀有变异检测能力高性价比:
更经济有效,更高通量,适合大样本量研究应用方向
人类遗传病:
精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究;人类癌症:
呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究诺禾优势
1.捕获技术稳定
采用Agilent SureSelect 定制探针和捕获平台,实现稳定且高效目标区域序列。材料选取
DNA样品
≥0.4μg
文库构建
180-280bp
PE150测序
信息分析
2.多种类型整合Panel
疾病:遗传病研究panel(ClearSeq Inherited Disease kit)是由Agilent 与柏林夏里特医学研究中心合作开发一套高度靶向的基因组合,其专注于研究遗传病相关致病基因,经优化的设计可使样本能 进行家系分析或深度测序,可对罕见疾病发病机制相关区域进行分析。其囊括心脑血管系统、神经系统、血液系统等13 个类别,全面覆盖2700 多个已知相关基因,包括中国地区常见的病种,如高血压、 糖尿病、近视、心脏病、苯丙尿酮症、阿尔兹海默症、结节性硬化症、多囊肾病等。3. 周期快、稳定性高
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容,以保证高效的数据处理和安全的数据存储。25天
项目周期400 Gb/D
计算峰值速度1.5Tb
运行通量20,280个
物理核数1,727 T flops
计算峰值速度400 TB
总内存58.6PB
总储存4. 项目经验丰富
已有大量客户选择诺禾致源作为合作伙伴开展疾病或癌症研究,成功完成对多种癌种和疾病的测序分析,已在Nature Communications、Journal of Hepatology等高水平期刊上发表合作文章。60人
分析团队7年
项目经验5000+
结题项目1对1
项目服务信息分析
目标区域测序数据通过高深度测序和严格质控,采用可靠分析方法检测外显子组变异信息,为遗传病和癌症研究奠定基础。疾病基因组学 | |
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基本信息分析 | 高级信息分析 |
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3.SNP/InDel 检测、注释及统计 |
基于变异有害性的筛选
1.突变位点筛选 (1)筛选的突变过滤已知数据库; (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点; (3)氨基酸保守性预测 2.突变位点有害性分类 3.Non-coding 区突变位点筛选 基于选样信息的筛选 1.共有突变基因筛选(散发样本) 关联分析(成对样本) 1.位点显著性分析(建议case-control样本150对以上) 2.基因显著性分析(建议case-control样本100对以上) |
癌症基因组学 | |
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基本信息分析 | 高级信息分析(限成对样本) |
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进??对、统计测序深度及覆盖度 3. SNP /InDel 检测、注释及统计(?成对样本) 4. Somatic SNV /InDel 检测、注释及统计(成对样本) |
1. 易感基因筛查 2. 高频突变基因统计及通路富集分析 3. MRT 高频突变基因相关性分析 3.1 高频突变基因协同作用分析 3.2 高频突变基因互斥作用分析 4. NovoDriver 已知驱动基因筛选 5. 驱动基因预测 5.1 OncodriveCLUST 5.2 OncodriveFM 5.3 驱动基因整体预测 6. 突变位点分布情况分析 7. NovoDrug 靶向?药预测 8. NovoDR 耐药突变筛选 |
送样建议
组织类型 | 送样建议 |
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冻存组织 | >100m g |
培养细胞数量 | >107个 |
全血 | >1 mL |
FFPE | ≥10片 |
DNA | >0.8 ug |
常见问题
1.有目标区域测序需求的客户需要为我们提供哪些信息呢?
2.目标区域测序的结果更加准确可靠吗?
3.目标区域测序的周期是多久?
4.是否有方法缩短目标区域测序周期?
更多内容,可扫描侧边栏"一对一业务咨询"二维码添加科研服务经理咨询。
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