目标区域测序-诺禾致源-目标基因捕获测序

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目标区域测序

产品介绍

TRS—精准检测目标区域变异信息

目标区域测序（Target Region Sequencing, TRS）：
针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测通过定制客户关注的目标基因组区域探针，与基因组DNA杂交富集目标区域DNA，结合高通量测序技术手段对大量样本展开研究。有助于发现和验证疾病或癌症相关候选基因或位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。
高密度信息：
针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测
高准确性：
获得更深的覆盖度和更高的数据准确性，提高稀有变异检测能力
高性价比：
更经济有效，更高通量，适合大样本量研究

应用方向

人类遗传病：
精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究；
家系样本或散发样本研究；
单基因疾病或复杂疾病研究；
人类癌症：
呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究
肿瘤体细胞突变、突变特征、肿瘤进化、新抗原预测等研究
肿瘤遗传易感基因分析等研究

诺禾优势

1.捕获技术稳定
采用Agilent SureSelect 定制探针和捕获平台，实现稳定且高效目标区域序列。

材料选取

DNA样品
≥0.4μg

文库构建
180-280bp

PE150测序

信息分析
2.多种类型整合Panel
疾病：遗传病研究panel（ClearSeq Inherited Disease kit）是由Agilent 与柏林夏里特医学研究中心合作开发一套高度靶向的基因组合，其专注于研究遗传病相关致病基因，经优化的设计可使样本能进行家系分析或深度测序，可对罕见疾病发病机制相关区域进行分析。其囊括心脑血管系统、神经系统、血液系统等13 个类别，全面覆盖2700 多个已知相关基因，包括中国地区常见的病种，如高血压、糖尿病、近视、心脏病、苯丙尿酮症、阿尔兹海默症、结节性硬化症、多囊肾病等。
癌症：All in one cancer panel是基于 Agilent SureSelect 探针杂交捕获技术和相关癌症研究报道，精选560 个与癌症发生发展及用药指导密切相关的基因。其囊括肺癌、淋巴瘤、肝癌、乳腺癌、前列腺癌等泛癌相关基因编码区域以及TERT基因启动子区。
3. 周期快、稳定性高
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
- 25^天
  项目周期
- 400 ^Gb/D
  计算峰值速度
- 1.5^Tb
  运行通量
- 20,280个
  物理核数
- 1,727 ^{T flops}
  计算峰值速度
- 400 ^TB
  总内存
- 58.6PB
  总储存
4. 项目经验丰富
已有大量客户选择诺禾致源作为合作伙伴开展疾病或癌症研究，成功完成对多种癌种和疾病的测序分析，已在Nature Communications、Journal of Hepatology等高水平期刊上发表合作文章。
- 60人
  分析团队
- 7年
  项目经验
- 5000+
  结题项目
- 1对1
  项目服务

信息分析

目标区域测序数据通过高深度测序和严格质控，采用可靠分析方法检测外显子组变异信息，为遗传病和癌症研究奠定基础。

疾病基因组学
基本信息分析	高级信息分析
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3.SNP/InDel 检测、注释及统计	基于变异有害性的筛选 1.突变位点筛选（1）筛选的突变过滤已知数据库；（2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点；（3）氨基酸保守性预测 2.突变位点有害性分类 3.Non-coding 区突变位点筛选基于选样信息的筛选 1.共有突变基因筛选（散发样本）关联分析（成对样本） 1.位点显著性分析（建议case-control样本150对以上） 2.基因显著性分析（建议case-control样本100对以上）

疾病基因组学

基本信息分析

高级信息分析

1.数据质控：去除接头污染和低质量数据
2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度
3.SNP/InDel 检测、注释及统计

基于变异有害性的筛选
1.突变位点筛选
（1）筛选的突变过滤已知数据库；
（2）筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点；
（3）氨基酸保守性预测
2.突变位点有害性分类
3.Non-coding 区突变位点筛选
基于选样信息的筛选
1.共有突变基因筛选（散发样本）
关联分析（成对样本）
1.位点显著性分析（建议case-control样本150对以上）
2.基因显著性分析（建议case-control样本100对以上）

癌症基因组学
基本信息分析	高级信息分析（限成对样本）
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进??对、统计测序深度及覆盖度 3. SNP /InDel 检测、注释及统计（?成对样本） 4. Somatic SNV /InDel 检测、注释及统计（成对样本）	1. 易感基因筛查 2. 高频突变基因统计及通路富集分析 3. MRT 高频突变基因相关性分析 3.1 高频突变基因协同作用分析 3.2 高频突变基因互斥作用分析 4. NovoDriver 已知驱动基因筛选 5. 驱动基因预测 5.1 OncodriveCLUST 5.2 OncodriveFM 5.3 驱动基因整体预测 6. 突变位点分布情况分析 7. NovoDrug 靶向?药预测 8． NovoDR 耐药突变筛选

癌症基因组学

基本信息分析

高级信息分析（限成对样本）

1.数据质控：去除接头污染和低质量数据
2.与参考序列进??对、统计测序深度及覆盖度
3. SNP /InDel 检测、注释及统计（?成对样本）
4. Somatic SNV /InDel 检测、注释及统计（成对样本）

1. 易感基因筛查
2. 高频突变基因统计及通路富集分析
3. MRT 高频突变基因相关性分析
3.1 高频突变基因协同作用分析
3.2 高频突变基因互斥作用分析
4. NovoDriver 已知驱动基因筛选
5. 驱动基因预测
5.1 OncodriveCLUST
5.2 OncodriveFM
5.3 驱动基因整体预测
6. 突变位点分布情况分析
7. NovoDrug 靶向?药预测
8． NovoDR 耐药突变筛选

动植物多组学

疾病多组学

癌症多组学

微生物多组学

转录调控和蛋白多组学

表观遗传

送样建议

组织类型	送样建议
冻存组织	＞100m g
培养细胞数量	＞10⁷个
全血	＞1 mL
FFPE	≥10片
DNA	＞0.8 ug

常见问题

1.有目标区域测序需求的客户需要为我们提供哪些信息呢？
- 客户只需要提供待测样品和候选基因列表，或目标区域所在的染色体号、起点位置、终点位置即可。由诺禾致源完成相应的从探针定制、捕获建库、测序，到生物信息分析的全部过程。对于给定病种或癌种的研究，我们也能提供根据已发表文献整理的基因列表。如果客户需要自行设计探针，只要在设计之后将ID发送给公司（或将账号与诺禾致源相应工作组关联），即可由公司订购相应探针包。

2.目标区域测序的结果更加准确可靠吗？
- 是的，目标区域测序的优势就在于针对性强和测序深度高，可以检测到低频或罕见突变，测序结果可以作为已获得结果的补充，而且检测到的变异信息准确。故不仅常被作为候选基因变异的验证方法，同时能高效助力于对于大样本人群的疾病已知基因的深度挖掘，以得到基于低频或罕见突变的新发现。

3.目标区域测序的周期是多久？
- 目标区域测序需要定制探针，我们选取探针反复优化、捕获效率高的Agilent SureSelect捕获平台，定制探针的周期为60天，再加上建库测序需25天，故整个时间周期会较长。

4.是否有方法缩短目标区域测序周期？
- 我们同时提供可直接用于目标区域测序的遗传病综合panel和多癌种检测的科研款panel，这两款试剂盒免去定制探针长达60天的等待周期。遗传病 Panel包含13大类疾病、2,700余个候选致病基因，由柏林夏里特医学研究所研发，适合于各类遗传疾病的深度测序。癌症All-in-one Cancer Panel是基于Agilent探针杂交捕获技术，包含560个与癌症发生发展及用药指导密切相关的基因。此panel 基于高通量测序可以同时检测多个癌种的多种基因变异类型，可以实现定制化的信息分析，并且针对每个基因提供丰富的注释信息。

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