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基因组测序

微生物基因组重测序

变异检测

变异检测主要是在全基因组水平上检测SNP、InDel、SV及CNV这些变异,并对其进行分析。 诺禾致源提供WGS-seq Reads在基因组上比对结果的bam格式文件,部分物种还提供相应的参考基因组和注释文件,并推荐使用IGV (Integrative Genomics Viewer) 浏览器对bam文件进行可视化浏览。

测序及比对质控

基因组覆盖的均匀性,也是组装质量的重要指标,测序覆盖越均匀,每个单碱基的重复次数越好,最终结果的准确性也就越高。对测序质量和比对结果进行质控,保证前期结果的准确性。

SNP检测及注释(以SNP为例)

基因组不同区域上SNP数目(左)和编码区上不同类型的SNP数目(右)分布

SNP突变频谱

左图横坐标表示SNP的数目,纵坐标表示SNP突变类型。右图横坐标表示样本名称,纵坐标表示各突变类型在样本中的比例,不同颜色代表不同SNP突变类型。

变异检测结果可视化

为了形象化展示样本中的结构变异,对数据做如下处理:
(1) 对于SNP和InDel,画出其在染色体上的密度分布;
(2) 对于SV及CNV,画出它们在染色体上的位置;
为了更清晰的显示各染色体上SNP和InDel的分布情况,绘制染色体上的SNP、InDel密度分布热图
染色体上密度分布热图 以100kb为窗口,统计每个窗口上的SNP密度
染色体上密度分布热图 以100kb为窗口,统计每个窗口上的InDel密度

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