全基因组检测分析（WGS）-诺禾致源

遗传基因检测>
- 技术服务类
- 遗传检测研究类>
  - CNV-seq
  - WES
  - WGS

全基因组检测分析（WGS）

产品背景

全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)通过对个体进行全基因组测序，并依托权威人群频率数据库、疾病数据库，全面解读基因组上的变异信息，判断该变异信息与遗传病的关联性。WGS通过对受检者基因组中全部序列进行检测，较WES覆盖区域更广，不仅涵盖了几乎所有的外显子区域，也覆盖了内含子区域及基因间序列。WGS技术将越来越多的被应用于遗传病诊断中，提升遗传病诊断效率，进一步推进遗传病的诊断与治疗工作。

产品参数

检测方法：高通量全基因组测序
检测范围：SNV/INDEL/CNV/SV/内含子变异/线粒体变异
样本类型：全血、DNA

检测疾病范围

主要涉及在线人类孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)、人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database, HGMD)数据库收录的与遗传性疾病相关的基因，包括神经系统遗传病(癫痫等)、遗传代谢病(包括溶酶体贮积症、氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、肉碱及脂肪酸代谢障碍等)、心脏系统遗传病(心肌病、心脏离子通道病、先天性心脏病等)、骨骼系统(侏儒症、巨人症、小头畸形等)等。同时，WGS可检测线粒体基因组相关疾病。

产品优势

解读精准：深度剖析解读指南，全面的案例管理系统，强大的NGS注释、解读、专属数据库系统，可定制化报告；
检测高效：周期短、效率高，结果准确；
分析精细：不仅可以检出单核苷酸变异（SNV），还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组变异进行分析；
服务优质：提供专业的售前、中、后服务，以及个性化的数据挖掘科研服务；
资质齐全：天津诺禾医学检验所获得中国大陆地区首个NGS实验室CAP认证，ISO13485质量管理体系认证，ISO9001质量管理体系认证等多项权威认证资质；

检测流程

参考文献

[1] Marshall CR, Chowdhury S, Taft RJ, Lebo MS, et al.Best practices for the analytical validation of clinical whole-genome sequencing intended for the diagnosis of germline disease. NPJ Genom Med. 2020 Oct 23;5:47.
[2] Lindstrand A, Eisfeldt J, Pettersson MS, et al. whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability. Genome Med. 2019 Nov 7;11(1):68.
[3] 中国医师协会医学遗传医师分会等.余永国,邬玲仟,等.全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识[J] .中华儿科杂志,2019,57(6).