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基因组测序

群体SNP检测及注释

SNP(单核苷酸多态性)主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换、颠换等。我们采用GATK软件进行样本SNP的检测及过滤,采用ANNOVAR软件对SNP检测结果进行注释。 SNP检测及注释结果统计
Category Sub Group...
Upstream 203,062
Exonic Stop gain 2,142
Stop loss 564
Synonymous 247,194
Non-synonymous 167,809
Intronic 321,306
Splicing 1,471
Downstream 189,867
upstream/downstream 51,199
Intergenc 986,703
ts 1,256,052
tv 915,265
ts/tv 1.372
Total 2,171,317

SNP标记开发

  • 1. 亲本间差异SNP分布

    基于对2个亲本检测的SNP,对其进行比较,查找2个亲本间差异的SNP;差异SNP在全基因组及外显子区域的分布如下图所示。
  • 2. 亲本间标记开发

    基于亲本基因型检测结果,进行亲本间多态性标记开发。过滤掉亲本信息缺失的位点;根据作图群体类型,筛选符合群体类型的多态性的位点。
  • 3. 子代基因分型

    完成亲本间标记开发后,提取所有子代在亲本多态性标记位点的基因型。部分子代在个别标记位点的基因分型结果如下表。
子代基因分型
Chr Position Ref P1 P2 R001 R002 R003 R004 R005
chr1 231,569 C TT CC CC CC CC CT TT
chr1 251,190 C GG CC CC CC CC CC GG
chr1 251,280 C TT CC CC -- CC -- --
chr1 255,797 A TT AA AA AA AA AA TT
chr1 256,357 C TT CC -- -- CC -- --

遗传标记筛选

  • 筛选高质量的遗传标记

对分型后的子代标记进行筛选,通过异常碱基检查、完整度过滤、偏分离标记过滤等步骤,筛选出高质量的遗传标记进行后续连锁分析。

遗传图谱构建

  • 筛选高质量的遗传标记

对于筛选出的高质量遗传标记进行两两位点间重组率的计算、评估遗传距离、划分连锁群,对每个连锁群上的标记再进行排序,最终得到高质量的遗传图谱。

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