850K甲基化芯片-结果展示-诺禾致源

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850K甲基化芯片

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结果展示

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数据质控

对下机数据进行数据质控以及标准化，通过样本 beta 值密度曲线图、PCA、箱线图等展示样本间、组间的甲基化情况以及相互关系，能够对项目样本的整体情况有个直观了解，初步分析样本情况是否满足预期的实验设计。

差异甲基化位点分析

差异甲基化位点（differentially methylated CpG positions，DMP）是甲基化研究的主要环节，对于寻找后续 biomarker 有重要意义。DMP 分析通过比对 case 组与 control 组的 β 值获得Δβ值，从而得到 case 组差异甲基化位点；DMP的展示可以通过绘制火山图、散点图、热图等来反应组间整体差异情况。

差异性甲基化区域

在基因组中差异甲基化位点经常会成簇出现，形成一段差异性甲基化区域（Differentially Methylated Region，DMR），区段的范围小至数百 bp，大到Mb 级别，DMR被认为在基因印记调节中起重要作用。

图4 DMR 展示示例图

Gene Ontology

Gene Ontology（简称 GO）是基因功能国际标准分类体系。作为基因本体联合会（Gene Onotology Consortium）所建立的数据库，它旨在建立一个适用于各种物种的，对基因和蛋白质功能进行限定和描述的，并能随着研究不断深入而更新的语言词汇标准。GO 分为分子功能（Molecular Function）、生物过程（Biological Process）、和细胞组成（Cellular Component）三个部分。基因或蛋白质可以通过 ID 对应用于对应到 Term，即功能类别或者细胞定位。

图5 分子功能示例图

KEGG pathway

KEGG 可利用分子水平信息，尤其是大型分子数据集生成的基因组测序数据和其他高通量实验技术的实用程序数据库资源，把从得到的基因目录与更高级别的细胞、物种和生态系统水平的系统功能关联起来，用以了解高级功能和生物系统（如细胞、生物和生态系统）。

图6 显著富集 KEGG pathway 示例图

Functional Epigenetic Modules 分析

DNA 甲基化会调控基因的表达水平，进而影响基因的相互作用。将基因的相互作用网络和差异甲基化信息结合起来，基于那些甲基化水平发生差异的基因，从整个相互作用网络挖掘出这些基因的相互作用模块，这些模块可以看作是与样本表型数据相关的基因集合，这种研究方式叫做 Functional Epigenetic Modules（FEMs）。图中的每个节点是一个基因，其相互关系是 PPI 网络中定义好的，节点的颜色根据差异甲基化的 T 值定义，小于-1.5的为白色到黄色的渐变色，大于1.5为浅蓝色到蓝色的渐变色，中间的是灰色。

图7 FEM 示例图

拷贝数变异

据报道，拷贝数变异（Copy number variations，CNV）与许多疾病的发生发展有重要关系。对于同一个样本，挖掘多组学信息可以更好地解释疾病的发生与发展，已成为一种流行趋势。通过850K 甲基化芯片检测，可以在得到样本甲基化情况的同时，获得拷贝数变异信息。如下图，横坐标代表染色体位置；纵坐标代表矫正后的综合强度值，每一个绿色、红色的点代表一个探针仓 bins，蓝色线为一个 segment（通过合并相同拷贝数状态的 bins 获得）。整体上看，离0越远表明 CNV 变异越大。

图8 CNV 示例图