全基因组测序（二代/三代/多组学）-诺禾致源-NanoporePacBio基因测序

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全基因组测序

二代测序方案

三代人全基因组测序—精准检测大片段结构变异

三代人全基因组测序，是利用Oxford Nanopore和Pacific Biosciences公司的测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。该技术具有长读长、无GC偏好性、可直接读取碱基修饰信息等优势。能够轻松跨越基因组低复杂度区域，准确检测基因组大片段结构变异、重复序列异常扩增及单体型信息，为疾病致病机制研究打开新的大门。 超长读长 无GC偏好性 可直接获取碱基修饰信息

应用方向

1.结构变异（SV）分析
2. 短串联重复序列（STR）动态突变分析
3. 单体型分析
4. HLA分析

诺禾优势

1.多平台可供选择
诺禾致源引进大量三代测序（ONT、Sequel I、Sequel II、Sequel IIe、Revio）仪器，完全自主进行人类基因组全流程建库测序分析，技术稳定，数据可靠。

材料选取

样品检测

文库构建

上机测序

信息分析
2. 稳定性高
诺禾致源高性能计算平台（High Performance Computing，HPC）采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合，实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容，以保证高效的数据处理和安全的数据存储。
- 20,280个
  物理核数
- 1,727 ^{T flops}
  计算峰值速度
- 400 ^TB
  总内存
- 58.6PB
  总储存
3. 项目经验丰富
已有大量客户选择诺禾致源作为合作伙伴进行疾病或癌症研究，成功完成对多种癌种和疾病的测序分析。
- 60人
  分析团队
- 5年
  项目经验
- 5000+
  结题项目
- 1对1
  项目服务

信息分析

三代人全基因组测序数据将经过严格质控，每个模块分析均采用可靠软件，保证最终交付结果准确性，实现高通量测序在人类基因组研究中应用。

疾病基因组
高级信息分析	高级信息分析	个性化信息分析	个性化信息分析
1.数据质控：去除低质量的数据 2.与参考基因组（hg19/hg38 可选）进行对比、统计测序深度及覆盖度等 3.SV 检测、注释及统计	1. SV 有害性分析 2. 家系/ 散发样本共有 SV 分析 3. GO 通路富集分析 4. KEGG 通路富集分析 5. 基因-表型相关性分析	1. 数据质控和统计 2. 甲基化位点检测与分析 3. 单样本甲基化分析 4. 相关性和聚类热图分析 5. 差异甲基化分析 6. DMR 相关基因 GO 富集分析 7. DMR 相关基因 KEGG 富集分析	1. 重复序列分析 2. HLA 分型 3. 单倍型分析 4. SV 关联分析

癌症基因组
高级信息分析	高级信息分析	个性化信息分析	个性化信息分析
1. 数据质控 2. 与参考基因组（hg19/hg38 可选）进行比对、统计测序深度及覆盖度等； 3. SV 检测、注释及统计；	1. SV 染色体分布 2. 融合基因分析 3. 高频 SV 分布 4. 高频 SV 基因通路富集分析	1. 数据质控和统计 2. 甲基化位点检测与分析 3. 单样本甲基化分析 4. 相关性和聚类热图分析 5. 差异甲基化分析 6. DMR 相关基因 GO 富集分析 7. DMR 相关基因 KEGG 富集分析	1. SV 分型 2. 病毒整合分析 3. 染色体碎裂分析 4. 肿瘤克隆进化 5. HLA 分型 6. 复杂 SV 可视化展示

送样建议

组织类型	三代建议
冻存组织	＞300 mg
培养细胞数量	＞5×10 ⁷个
全血	3~5 mL
DNA	≥ 8ug

常见问题

1.三代全基因组测序相对于二代全基因组测序的优势是什么？
- 二代全基因组测序建库时DNA片段大小约350bp，PE150测序，三代全基因组测序片段一般＞10K，最长可达几M，有利于大片段结构变异和复杂区域的变异检测；此外，三代全基因组测序，无需PCR扩增，可同时获取甲基化信息。

2.三代全基因组测序的测序平台和深度如何选择？
- 测序平台和深度根据研究目的、样本量及合作伙伴的预期而定。只关注大片段结构变异推荐Nanopore/PacBio平台，深度15×以上；关注结构变异的同时要求单碱基准确性推荐PacBio Revio平台/PacBio Sequel II CCS模式15×以上。
  更多问题见：https://www.novogene.com/tech/service/sdjk/QA/

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【疾病】三代测序在疾病研究中的应用

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